شناسایی و آنالیز حذف و درج‌ها در ژنوم شترهای تک‌کوهانه ایرانی با استفاده از داده‌های توالی‌یابی کل ژنوم

نوع مقاله: مقاله پژوهشی

نویسندگان

1 گروه علوم دامی، دانشکده علوم کشاورزی و شیلات، دانشگاه علوم کشاورزی و منابع طبیعی ساری، ساری ایران

2 گروه علوم دامی، دانشکده علوم دامی و شیلات، دانشگاه علوم کشاورزی و منابع طبیعی ساری، ساری، ایران

3 دانشگاه محقق اردبیلی- دانشکده کشاورزی و منابع طبیعی- گروه علوم دامی

4 ساری، دانشگاه علوم کشاورزی و منابع طبیعی ساری، دانشکده کشاورزی، گروه علوم دام و آبزیان، تخصص: ژنتیک و اصلاح نژاد دام/ ژنتیک مولکولی/ بیوتکنولوژی/ سیتوژنتیک و نقشه یابی ژن ها/ کشت سلولی/ مهندسی ژنتیک

5 پردیس ابوریحان، تخصص: ژنتیک و اصلاح نژاد دام/ ژنتیک مولکولی/ بیوانفورماتیک

چکیده

این مطالعه به منظور شناسایی حذف و درج‌های (ایندل‌ها) موجود در ژنوم شتر تک‌کوهانه ایرانی و ارزیابی گروه‌های عملکردی مرتبط با آن‌ها، با استفاده از داده‌های توالی‌یابی شده ژنوم کامل دو نفر شتر تک‌کوهانه ایرانی (شتر یزدی و شتر طرودی) انجام شد. در این تحقیق، برای افزایش دقت و صحت ایندل‌های شناسایی شده، از دو برنامه قدرتمند شناسایی واریانت (GATK و SAMtools) استفاده گردید. در نهایت، تنوع‌های شناسایی شده مشترک بین دو برنامه، بعد از پالایش کیفی به عنوان ایندل‌های نهایی در نظر گرفته شدند. مطالعه حاضر منجر به شناسایی تعداد 351429 ایندل برای شتر یزدی و 341479 ایندل برای شتر طرودی شد. برای انجام آنالیزهای بیشتر، از ایندل‌هایی استفاده شد که در حاشیه‌نویسی به عنوان واریانت‌های با اثر بالا طبقه‌بندی شده بودند. تعداد ایندل‌های با اثر بالا به ترتیب برای شتر یزدی و طرودی برابر با 3424 و 3506 بودند. برای انجام مقایسه بین نمونه شترهای ایرانی و شترهای غیر ایرانی، از داده‌های توالی‌یابی کل ژنوم یک نمونه شتر با منشاء آفریقایی استفاده شد. مقایسه ایندل‌های با اثر بالا بین سه نمونه، نشان داد که تعداد 1595 ایندل، بین آن‌ها مشترک می‌باشند. ارزیابی نتایج ژن آنتولوژی نشان داد که بسیاری از عبارات معنی‌دار شده، مربوط به توانایی شترها برای تحمل شرایط سخت بیابانی می‌باشند.

کلیدواژه‌ها


عنوان مقاله [English]

Detection and analysis of deletions and insertions in genome of Iranian dromedary camels using whole genome sequencing data

نویسندگان [English]

  • reza khalkhali ivriq 1
  • seyed hassan hafezian 2
  • nemat hedayat evrigh 3
  • ayoub farhadi 4
  • mohammad reza bakhtiarizadeh 5
1 department of animal science, Faculty of Animal Sciences and Fisheries, Sari Agricultural Sciences and Natural Resources University, sari, Iran
2 department of animal science, Faculty of Animal Sciences and Fisheries, Sari Agricultural Sciences and Natural Resources University, sari, Iran
3 department of animal science,faculty of agriculture and natural science, university of mohaghegh ardabili, ardabil, Iran
4 department of animal science, Faculty of Animal Sciences and Fisheries, Sari Agricultural Sciences and Natural Resources University, sari, Iran
5 department of animal science, aburaihan campus, university of Tehran, pakdasht, Iran
چکیده [English]

This study was carried out for identification of deletions, insertions (INDELs) and assessment of their related functional groups in two Iranian dromedary camels (Yazdi camel and Trodi camel) using whole genome sequencing data. In this study, two powerful variant callers (GATK and SAMtools) were used to increase precision and accuracy of detected INDELs. Finally, common identified variants between two programs, after quality filtration, were considered as final INDELs. The present study led to identification of 351429 INDELs for Yazdi camel and 341479 INDELs for Trodi camel. Annotated INDELs that classified as high impact INDELs, were used for further analysis. The numbers of high impact INDELs were 3424 and 3506 for Yazdi and Trodi camels, respectively. To compare Iranian camels with non-Iranian camels, we used whole genome sequencing data of one African origin camel. Comparison of high impact INDELs between three samples showed that 1595 INDELs were common between them. Assessment of gene ontology’s results showed that many of significant terms are related to the ability of camels to withstand serve desert conditions.

کلیدواژه‌ها [English]

  • functional groups
  • gene ontology
  • Genetic diversity
  • Illumina
  • INDEL

[1]. Agrawal RP, Jain S, Shah S, Chopra A and Agarwal V (2011) Effect of camel milk on glycemic control and insulin requirement in patients with type 1 diabetes: 2-years randomized controlled trial. European journal of clinical nutrition. 65(9): 1048-1052.

[2]. Al-Yousef N, Gaafar A, Al-Otaibi B, Al-Jammaz I, Al-Hussein K and Aboussekhra A (2012) Camel urine components display anti-cancer properties in vitro. Journal of ethnopharmacology. 143(3): 819-825.

[3]. Ashburner M, Ball CA, Blake JA, Botstein D, Butler H, Cherry JM, Davis AP, Dolinski K, Dwight SS, Eppig JT and Harris MA (2000) Gene Ontology: tool for the unification of biology. Nature genetics. 25(1): 25-29.

[4]. Bacallao R (1995) The role of the cytoskeleton in renal development. In Seminars in nephrology. 15: 285-290.

[5]. Bhattacharya S (2015) Reactive oxygen species and cellular defense system. Free Radicals in Human Health and Disease. 17-29

[6]. Bolger AM, Lohse M and Usadel B (2014) Trimmomatic: a flexible trimmer for Illumina sequence data. Bioinformatics. 30(15): 2114-2120.

[7]. Burg MB, Ferraris JD and Dmitrieva NI (2007) Cellular response to hyperosmotic stresses. Physiological Reviews. 87(4): 1441-1474.

[8]. Cingolani P, Platts A, Wang LL, Coon M, Nguyen T, Wang L, Land SJ, Lu X and Ruden DM (2012) A program for annotating and predicting the effects of single nucleotide polymorphisms, SnpEff: SNPs in the genome of Drosophila melanogaster strain w1118; iso-2; iso-3. Fly. 6(2): 80-92

[9]. Das S, Upadhyaya HD, Srivastava R, Bajaj D, Gowda CLL, Sharma S, Singh S, Tyagi AK and Parida SK (2015) Genome-wide insertion–deletion (InDel) marker discovery and genotyping for genomics-assisted breeding applications in chickpea. DNA Research. 22(5): 377-386.

[10]. FastQC: a quality control tool for high throughout sequence data (2016). http://www.bioinformatics.bbsrc.ac.uk/projects/fastqc/

[11]. Fedyaeva AV, Stepanov AV, Lyubushkina IV, Pobezhimova TP and Rikhvanov EG (2014) Heat shock induces production of reactive oxygen species and increases inner mitochondrial membrane potential in winter wheat cells. Biochemistry (Moscow). 79(11): 1202-1210.

[12]. Fitak RR, Mohandesan E, Corander J and Burger PA (2016) The de novo genome assembly and annotation of a female domestic dromedary of North African origin. Molecular ecology resources. 16(1): 314-324.

[13]. Ganesh BB, Bhattacharya P, Gopisetty A and Prabhakar BS (2011) Role of cytokines in the pathogenesis and suppression of thyroid autoimmunity. Journal of Interferon and Cytokine Research. 31(10): 721-731.

[14]. Grobet L, Martin LJR, Poncelet D, Pirottin D, Brouwers B, Riquet J, Schoeberlein A, Dunner S, Ménissier F, Massabanda J and Fries R (1997) A deletion in the bovine myostatin gene causes the double–muscled phenotype in cattle. Nature genetics. 17(1): 71-74.

[15]. Huang DW, Sherman BT and Lempicki RA (2009) Systematic and integrative analysis of large gene lists using DAVID bioinformatics resources. Nature protocols. 4(1): 44-57.

[16]. Jirimutu, Wang Z, Ding G, Chen G, Sun Y, Sun Z, Zhang H, Wang L, Hasi S, Zhang Y, Li J and Shi Y (2012) Genome sequences of wild and domestic bactrian camels. Nature Communications. 3: 1202-1210.

[17]. Lehane S (2014) The Iranian water crisis. Strategic Analysis Paper. Future Directions International.

[18]. Li H and Durbin R (2009) Fast and accurate short read alignment with Burrows–Wheeler transform. Bioinformatics. 25(14): 1754-1760.

[19]. Li H, Handsaker B, Wysoker A, Fennell T, Ruan J, Homer N, Marth G, Abecasis G and Durbin R (2009) The sequence alignment/map format and SAMtools. Bioinformatics. 25(16): 2078-2079.

[20]. McKenna A, Hanna M, Banks E, Sivachenko A, Cibulskis K, Kernytsky A, Garimella K, Altshuler D, Gabriel S, Daly M and DePristo MA (2010) The Genome Analysis Toolkit: a MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data. Genome Research. 20(9): 1297-1303.

[21]. Olson MF and Marais R (2000) Ras protein signalling. Seminars in immunology. 12: 63-73.

[22]. Van-Der Woude MW and Bäumler AJ (2004) Phase and antigenic variation in bacteria. Clinical Microbiology Reviews. 17(3): 581-611.

[23]. Wu H, Guang X, Al-Fageeh MB, Cao J, Pan S, Zhou H, Zhang L, Abutarboush MH, Xing Y, Xie Z and Alshanqeeti AS (2014) Camelid genomes reveal evolution and adaptation to desert environments. Nature communications. 5: 5188.

[24]. Yan Y, Yi G, Sun C, Qu L and Yang N (2014) Genome-wide characterization of insertion and deletion variation in chicken using next generation sequencing. PloS one. 9(8): p.e104652.