دانشگاه تهران، دانشکده فناوری کشاورزی ابوریحان تولیدات دامی 2008-6776 22 3 2020 09 22 Gene set enrichment analysis using genome-wide association study to identify genes and pathways associated with litter size in various sheep breeds تجزیه و تحلیل غنی‌سازی مجموعه‌های ژنی با استفاده از مطالعات پویش کل ژنومی جهت شناسایی ژن‌ها و مسیرهای مرتبط با تعداد نتاج در نژادهای مختلف گوسفند 325 335 75921 10.22059/jap.2020.292715.623468 FA امیرحسین خلت آبادی فراهانی استادیار گروه علوم دامی دانشکده کشاورزی و منابع طبیعی دانشگاه اراک حسین محمدی دانش آموخته دکتری گروه علوم دامی، دانشکده کشاورزی، دانشگاه تبریز، تبریز، ایران محمد حسین مرادی . استادیار گروه علوم دامی، دانشکده کشاورزی و منابع طبیعی، دانشگاه اراک، اراک، ایران Journal Article 2019 11 28 The aim of this study was to identify the molecular pathways related to litter size in sheep using gene set enrichment analysis. For this purpose, information of high prolificacy sheep breeds including Wadi, Hu, Icelandic, Finnsheep, and Romanov and low prolificacy including Texel and Rahmani were used for genome wide association studies and gene set enrichment analysis. Genome-wide association study was conducted using GenABEL package of R program. Gene set enrichment analysis was performed with the goseq R package to identify the biological pathways associated with candidate genes. We identified different sets of candidate genes related to litter size: BMP5, DHCR24, BMPR1B, ESR1, ESR2 and<br />PLCB1 in Wadi and Romanov; SMAD1, SMAD2, INSR and PTGS2 in Finnsheep and Hu; BMP7, NCOA1 and ERBB4 in Icelandic; BMP4, MSRB and SPP1 in Texel; BMP7, EGFR and KCNMA1 in Rahmani. According to pathway analysis, 30 pathways were associated with the litter size trait. Among biological pathways, the TGF-β signaling, Oxytocin signaling, Estrogen signaling, Prolactin signaling, and Insulin signaling pathways have significant association with ovulation rate and litter size trait. Overall, this study supported previous results from GWAS for litter size, also revealed additional regions in the sheep genome associated with litter size in sheep. These findings could potentially be useful for selective breeding for more litter size in sheep. هدف از این پژوهش، بررسی صفت تعداد نتاج در هر زایش میش به­عنوان یک صفت تولید­مثلی مهم بود. به این منظور از رکوردهای فنوتیپی هفت نژاد گوسفند وادی، هوی، ایسلندی، فین­شیپ و رومانوف با باروری بالا و نژادهای تکسل و راهمنی با باروری پایین، برای مطالعه پویش ژنومی بر پایه آنالیز غنی­سازی به‌منظور شناسایی مکانیسم­­های زیستی استفاده شد. ارزیابی پویش کل ژنومی در بسته GenABEL برنامه R انجام شد. آنالیز غنی­سازی مجموعه ژنی با بسته نرم‌افزاری goseq برنامه R با هدف شناسایی طبقات عملکردی و مسیرهای زیستی ژن­های نزدیک در مناطق انتخابی کاندیدا انجام شد. در این پژوهش ژن­های <em>BMP5</em>، <em>DHCR24</em>، <em>BMPR1B</em>، <em>ESR1</em>، <em>ESR2</em> و <em>PLCB1</em> در نژادهای وادی و رومانوف، ژن­های <em>SMAD1</em>، <em>SMAD2</em>، <em>INSR</em> و <em>PTGS2</em> در نژادهای فین­شیپ و هوی، ژن­های <em>BMP7</em>، <em>NCOA1</em> و <em>ERBB4</em> در گوسفند ایسلند، ژن­های <em>BMP4</em>، <em>MSRB3</em> و <em>SPP1</em> در نژاد تکسل، و ژن­های <em>BMP7</em>، <em>EGFR</em> و <em>KCNMA1</em> در نژاد راهمنی با تعداد نتاج متولدشده مرتبط بودند. در تحلیل غنی­سازی مجموعه­های ژنی، تعداد 30 مسیر با صفت تعداد نتاج در هر زایش مرتبط بودند. از بین مسیرهای زیستی شناسایی‌شده، مسیرهای TGF-β signaling pathway،Oxytocin signaling pathway ، Estrogen signaling pathway، Prolactin signaling pathway وInsulin signaling pathway نقش مهمی در نرخ تخمک­ریزی و چند قلوزایی داشتند. با توجه به تأیید مناطق قبلی پویش ژنومی و شناسایی مناطق ژنومی جدید، استفاده از یافته­های این پژوهش می­تواند در انتخاب ژنتیکی گوسفند از طریق تعداد نتاج بیش‌تر در هر زایش مفید باشد. https://jap.ut.ac.ir/article_75921_66e3e9fbf923ab22184e8bef58f982a9.pdf